Este jueves 29, último día de febrero, se establece como el “Día de las Enfermedades Raras” para impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a 5 de cada 10.000 personas. Se caracterizan por ser crónicas, graves, debilitantes en el tiempo, requieren de atención especializada y tratamiento prolongado.
Desde la Federación Paraguaya de Personas con Enfermedades Raras (FEPPER) explican que esta fecha se utiliza para concienciar sobre la prevención y tratamientos de estas enfermedades. Es por eso que se realizarán varias actividades a ser desarrolladas por organizaciones de pacientes y centros hospitalarios.
Una primera jornada de actividad se desarrollará mañana viernes 1 de marzo, de 17:30 a 20.30 horas en La Costanera de Asunción, con mesas informativas, carteles alusivos, lanzamiento de globos, batucada.
Buscan visibilizar lo que viven las personas con una patología poco frecuente, el gran impacto que genera al paciente y su entorno, y fundamental la importancia del acceso al diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.
Esta federación está compuesta por personas de diferentes patologías y síntomas, aunque los pacientes y sus familiares comparten los mismos desafíos como son poca información sobre su enfermedad, pocos profesionales especializados, diagnósticos tardíos y múltiples dificultades para acceder al tratamiento. Para más información comunicarse con Vanesa de Quiñónez, presidenta de la federación al 0994 454891.
Enfermedades Lisosomales
La Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL) también se manifestó este jueves instando a la concientización sobre estas patologías poco frecuentes y destacar los desafíos que enfrentan quienes las padecen. La cartera sanitaria estima que unos 500.000 paraguayos podrían verse afectados por una enfermedad rara, sin embargo, solo 110 personas están diagnosticadas.
En coincidencia con esta fecha, el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social presentó los manuales del protocolo para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Gaucher y del protocolo de Infusión Domiciliaria del Programa de Atención Integral a Personas con enfermedades Lisosomales (PAIPEL). El 29 de febrero fue designado simbólicamente, siendo este un día peculiar en un año bisiesto por el hecho de que se da cada cuatro años. En los años no bisiestos la celebración es el último día de febrero.
Origen genético y hereditario
Las enfermedades lisosomales son de origen genético y hereditario, causadas porque el cuerpo no produce lo suficiente de una determinada enzima y, por ello, no puede descomponer una sustancia que debe ser procesada por la misma. Consecuentemente, estas sustancias se acumulan en las células en diferentes órganos y sistemas, provocando síntomas y complicaciones en la salud, afectando la calidad de vida, y en algunos casos, poniendo en riesgo la vida de los afectados. Éstas no tienen cura, pero existen tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
En Paraguay, existe la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL), cuyo principal logro fue la promulgación de la ley 4305/2011 que crea el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), cuyo organismo responsable es el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPBS). APPEL acompaña a los pacientes en su tratamiento, además de ofrecerles soporte y ayuda profesional para lo que necesitan.
A través de este programa, los pacientes reciben asistencia gratuita con diagnóstico de enfermedad lisosomal. A nivel nacional, 110 personas están registradas en dicho programa, donde reciben atención y apoyo profesional. En el mundo, estas enfermedades afectan a aproximadamente 1 de cada 2.000 nacidos vivos, según datos de la Unión Europea. Más de 6.000 enfermedades raras diferentes han sido identificadas, impactando a alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo. El 72% de estas enfermedades son de origen genético, y el 70% de ellas se manifiestan en la infancia, generando un significativo impacto sanitario, social y económico.
Enfermedad de Gaucher
La Enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades lisosomales más comunes, es atendida por el Ministerio de Salud, que a través de PAIPEL, gestiona y canaliza los medicamentos para pacientes, así como el trámite logístico para el traslado de las medicinas hasta el hospital donde se realizará la atención al paciente. Actualmente, también se brinda infusiones domiciliarias.
Cuatro centros sanitarios de referencia del sistema público atienden este tipo de afecciones: el Hospital Regional de Encarnación, el Hospital Regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itauguá y el Hospital General Pediátrico “Niños de Acosta Ñu”, junto con el Hospital de Clínicas mediante un convenio interinstitucional, conforman la red de servicios para la atención a pacientes con Enfermedades Lisosomales en Paraguay. El compromiso del país con la atención integral destaca la importancia de abordar estas enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
